家族性基底节钙化是什么意思

世界上的遗传病有千万种，我们都知道遗传疾病是来自于我们的家族，如果家族里面有人得这种疾病，而后代也患上了这样的疾病，那么这个就叫做家族遗传，而这个基底节钙化疾病也是具有家族遗传性质的，我们常常把这种遗传性的基底节钙化疾病称为家族性基底节钙化，很多人对这个疾病是一点也不认识的，那么下面我们就一起来认识一下这个家族性基底节钙化到底是怎么回事？

家族性基底节钙化症(familialcalcificationofbasalganglia)首先由Virchew和Bamberger(1855)报道，并从病理上证实为基底神经节钙化。1930年Fahr报告了一种遗传性疾病，其特征为在脑血管壁内，尤其是豆状核和齿状核的血管壁内有大量钙质沉积，可能为常染色体隐性遗传，后来被命名为Fahr氏病或综合征，即纹状体-苍白球齿状核钙化症。其中无家族史的称为特发性基底节钙化症。本病国外报道较多，20世纪60年代以来国内已陆续报道10余例。

本病的主要临床表现是进行性痴呆，锥体外系症状和癫痫发作。

一、病因

1.血管因素有证据表明，钙化继发于血管损伤后，且病理证实钙化早期均在小动脉和毛细血管周围。

2.钙代谢紊乱低血钙可引起神经细胞肿胀，神经生化过程紊乱，血管功能不全，通透性增强，血脑屏障发生变化，促成钙盐在小血管壁及其周围沉积。

3.碱性磷酸酶活性紊乱此酶位于血管内皮，在灰质毛细血管内活性较高。该酶水解有机磷酸酯，可造成磷酸钙沉积，组织损伤后，大量释放发生作用。

4.大脑缺血缺氧底节区对缺血缺氧甚为敏感，缺氧后酸性黏多糖积聚并沉积在血管周围，此为钙盐沉着的基础，进而形成钙化。

5.遗传因素基底节钙化有家族遗传性，多为常染色体显性遗传，

亦可为常染色体隐性遗传或性染色体遗传。有些患儿发现有16号或18号环形染色体。

总之，各种导致基底节损伤的过程均可产生钙化。

二、病理

基底节钙化的主要病理改变是小血管及其周围有以羟磷灰石形成的钙盐沉积，主要过程为酸性黏多糖组成的嗜碱性物质在血管周围的沉积。Adachi(1969)等经生化研究证实，酸性黏多糖先积聚在神经胶质细胞的核内及核周胞浆中，通过细胞膜向胞周扩散，聚集成非钙化的圆形体，直径约1～2μm，然后侵及小血管壁及其周围，不断聚集融合，钙以羟磷灰石形式沉积。钙化开始仅局限于小动脉中层和外膜及毛细血管周围，当钙化的小颗粒不断融合时，可由血管周围扩展到邻近脑实质形成“脑结石”，结石的成分除钙、磷外，还含有锰、铜、铁、锌、铝、镁等，钙化常常是对称的且局限于基底节，但某些患儿可以很广泛，包括小脑、丘脑以及半卵圆中心。

在生活中我们一定不要小看了这个家族性基底节钙化疾病，这个疾病一旦发起症状来很有可能会出现一种抽搐的现象，这个症状跟癫痫疾病是很相似的，还会让人们出现感觉上的障碍，对颅脑损伤力超大，如果我们要更好的保护我们的大脑，那么这个疾病一旦患上就必须要及时的治疗。